Amniocentesis

Conoce la amniocentesis y los riesgos para tu bebé

Esperar a un nuevo integrante en la familia es de lo más bello que puede haber en la vida, absolutamente todo el proceso por el cual hay que pasar se recibe con una sonrisa, porque aunque a veces es un poco doloroso y atemorizante, sabemos que al final la espera habrá valido la pena al ver a una nueva vida salir de tu vientre.

Una de las partes que más nos encanta del proceso de esperar al nuevo integrante de la familia, son las ultrasonografías es, donde podremos saber cuál es el sexo del bebé e incluso nos daremos cuenta de si vienen gemelos o más; por supuesto que también algún punto es muy atemorizante, porque todo padre ha tenido alguna vez una pesadilla al respecto de ver a sus hijos incompletos y con las ultrasonografías 3D, puedes ver a tus hijos mucho mejor.

Pero si eres de los padres que van más allá y para quitarse toda duda buscan hacer durante el embarazo pruebas genéticas, entonces probablemente ya escuchaste al respecto de la amniocentesis e incluso hasta has pensado en practicártela; si este es el caso, queremos hablarte al respecto de esta prueba, decirte todo lo que necesitas saber y porque no, mencionarte que hay otras opciones más seguras para ti y para tu bebé.

¿Qué es exactamente la amniocentesis?

Como ya te dimos una idea en el párrafo anterior, la amniocentesis es una prueba genética, que se puede practicar durante el embarazo para obtener información importante acerca del desarrollo del bebé cuando aún falta bastante tiempo para que venga al mundo; el propósito de la prueba es lograr detectar si hay alguna anomalía en el mismo, para saber a tiempos y puede empezar a tratarse antes de que cause un daño irreparable en el resto de la formación.

Generalmente esta prueba se hace para saber si el bebé tendrá algún tipo de problema genético, como el síndrome de Down por ejemplo; lo que ocurre es que gracias a esta prueba se puede hacer un análisis de todos los cromosomas de tu bebé aún sin haberse terminado de formar y sin haber nacido, algo muy parecido a los avances en el mapeo del genoma humano.

Para realizar esta prueba, se tiene que extraer un poco de líquido amniótico en el que el bebé se encuentra dentro del vientre, analizando todo lo que éste contiene, es que se puede hacer también el análisis detallado de todo el mapa cromosómico y genético de la criatura que está formación dentro de la madre; cabe recalcar que este es un procedimiento invasivo, por la forma en que se practica y ya se ha asociado al mismo, como repercusión a esta práctica, abortos espontáneos que se han dado justo después de haberle hecho este análisis a la madre.

¿Cómo se lleva a cabo esta prueba?

Como ya te habíamos mencionado, se necesita obtener parte del líquido amniótico para poder realizarla y por consiguiente se tiene que introducir una aguja hueca en el vientre, es delgada y es lo suficientemente larga como para atravesar su piel, músculo y llegar hasta ingresar al saco de líquido amniótico donde el bebé se encuentra alojado; al llegar a ese punto, se extrae con la aguja aproximadamente una onza de líquido amniótico y se retira la misma. Luego de ello, el bebé tendrá que producir la cantidad de líquido amniótico que se extrajo.

Aunque extraer el líquido sólo tarda aproximadamente 30 segundos, el proceso completo de la amniocentesis puede durar hasta media hora, pues se tiene que estar monitoreando por medio de ultrasonido al bebé en todo momento, para asegurarse de que la aguja entrará por un lugar del cual este alejado y no le pueda causar ningún daño; recordemos que este proceso se hace aproximadamente entre el cuarto y quinto mes de embarazo y obviamente el bebé es muy frágil aún.

Riesgos Amniocentesis

¿Es dolorosa la amniocentesis?

La verdad es que esto es muy variante, dependiendo de la madre e incluso puede variar en la misma mujer entre los diferentes embarazos que ella pueda tener; puede sentirse desde solamente el pinchazo de cuando entra la aguja, hasta sentir presión constante mientras ésta está en el vientre y se extrae líquido.

En todo caso, la madre puede escoger que se le haga una anestesia local para no sentir dolor alguno, pero esto también significa que tendrá que recibir siempre un pinchazo de aguja para que se le administre la anestesia y algunas mujeres dicen que es más doloroso el ingreso de la anestesia, que la extracción del líquido amniótico.

A pesar de que se supone que esto no le causa ningún problema al bebé, ya se han presentado casos de abortos espontáneos poco después de haber realizado este procedimiento invasivo; muchos médicos tratan de ocultar dichos resultados diciendo que cualquier embarazo que no ha llegado a seis meses, sigue teniendo altas posibilidades de abortos espontáneos y que no pueden saber si los abortos fueron por ese riesgo común o en realidad por haber realizado esta prueba.

¿Es de verdad útil y fiable la prueba?

Esta es otra cosa que tiene mucha tela por cortar, pues resulta que hay cierto porcentaje de casos en los que existe algún problema específicamente con la muestra que se tomó y por consiguiente, la prueba no produce ningún resultado útil a los médicos; cuando éste no es el caso, sí es posible diagnosticar con toda seguridad si el bebé tiene algún problema genético o lo tendrá.

¿Cuáles son los riesgos de practicar la amniocentesis?

Probablemente al hablar con especialista que te proponga hacerte esta prueba, te dirá que no hay ningún riesgo al respecto de la misma y aunque en muchos casos la prueba es fiable y funciona, sería una total mentira decir que no hay ningún peligro; de hecho el peligro no abarca solamente al bebé, sino que también puede llegar hasta la madre, que de hecho es la primera respuesta al mismo.

Comenzando por el proceso de esterilización que debe haber sobre el vientre antes de insertar la aguja, hay un alto riesgo de que pueda haber una infección si no se hace correctamente y de que la misma pueda llegar en algún momento hacia la criatura que está dentro del vientre; en todo caso, recibir una infección puede considerarse por una madre un problema mínimo mientras su bebé esté a salvo, pero también hay otro lado en los riesgos que se asumen con la prueba.

Si el bebé es muy activo, nada puede garantizar que no se mueva mientras la aguja se ingresa en el vientre y que pueda dañarse con la misma; por otro lado, recordemos que dentro del líquido amniótico se encuentran células del bebé que ayudarán a su formación y aunque pueden ser regeneradas por el mismo, se cree que la extracción de estas es lo que ha causado en muchos casos abortos espontáneos después de realizar las amniocentesis.

Riesgo abortoamniocentesis

¿Cuáles son los defectos que esta prueba puede detectar en tu bebé?

En general, la prueba de la amniocentesis puede detectar mayormente casos en los que hay problemas en especial con los cromosomas, como por ejemplo el anteriormente mencionado síndrome de Down, alguna anomalía de cromosomas que tenga que ver con el sexo del bebé, como por ejemplo el conocido como síndrome de Turner y también cuestiones como Trisomía 13 y trisomía 18, que son casos en los que alguno de los cromosomas mencionados tiene tres copias.

Por otra parte, hay algunos trastornos genéticos importantes que pueden ser detectados por medio de este estudio, como la fibrosis quística por ejemplo, también se puede diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs y si hay defectos en el tubo neural del bebé, también se pueden descubrir cuestiones como la espina bífida y la anencefalia.

Es importante mencionar que, a pesar de que este procedimiento puede arrojar resultados al respecto de algunas cosas, no es efectivo en cuestiones como por ejemplo el labio leporino o la fisura de paladar; de hecho, estos son problemas mucho más fáciles de detectar por medio de ultrasonidos, que siempre se practican en el segundo trimestre a las mujeres que lo desean.

¿Es necesario hacer la amniocentesis o en qué casos es de verdad importante?

La verdad es que aunque algunos médicos le aconsejan hacer este análisis absolutamente a todas las madres, no es algo que tenga que ser obligatorio y mucho menos realmente necesario; volvemos a lo que mencionamos al inicio, probablemente seas un padre o madre precavido y por eso quieres hacer el análisis, pero no es algo que sea de verdad indispensable si no hay algún indicador al respecto de que el bebé pueda correr el peligro de algún problema genético o congénito.

Ahora bien, hay algunos casos en los que sí es realmente necesario hacer una prueba genética o cromosómica, pues se considera que el bebé puede tener un riesgo relativamente alto de tener alguna anomalía durante su formación; uno de esos casos por ejemplo es cuando en una ultrasonografías se lograron ver defectos físicos en el bebé, lo que significaría que estos defectos pueden estar asociados a problemas de cromosomas y que es necesario que se estudien de manera más específica para buscar una solución pronta.

Hay muchos casos en los que no hay una posible solución a futuro y las madres deciden finalizar con el embarazo antes de que el bebé pueda sufrir mucho más con una condición que le acompañara de por vida con deficiencias; en otros casos las madres deciden continuar con el embarazo a pesar de todo y hacerse cargo de sus hijos sea cual sea el estado en el que lleguen al mundo.

Otro caso en el que es realmente necesario hacer una prueba genética, que no necesariamente tiene que ser la amniocentesis, es cuando tu o tu pareja, independientemente de si son los dos o sólo uno de los dos, es portador de alguna condición genética recesiva que se pueda heredar al bebé, como por ejemplo la fibrosis quística o la anemia de células falciformes.

Además, si dentro de la familia hay alguna anormalidad cromosómica o genética, independientemente de si es la familia de tu pareja en la tuya, si su historial muestra anormalidades genéticas que vienen desde generaciones atrás, hay grandes posibilidades de que tu bebé pueda sufrir alguno de esos problemas y es necesario hacer una prueba para asegurarse antes.

Algo que es totalmente lógico, es que si has tenido antes un embarazo de un bebé con defectos genéticos o cromosómicos, el riesgo de que un problema si vuelva a ocurrir es mucho mayor en tu caso y también es necesario hacer análisis al respecto.

Aparte de todas estas posibilidades, también existe una que no muchas personas toman en cuenta y es la edad de la madre, pues mientras más avanzada sea, más posibilidades hay de que su bebé pueda tener alguna anomalía cromosómica o genética; por ejemplo, una mujer de 25 años tiene tan sólo un 0.01% de posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down, mientras que una mujer de 40 años, tiene una posibilidad del 10% de tener un bebé con síndrome de Down.

Si alguno de todos estos casos aplica para tu familia, tu embarazo y tu bebé, es necesario por la salud de ambos, que acudas a un especialista para poder realizar análisis especializados y así conocer los riesgos específicos irreales que el bebé puede tener; ahora bien, tenemos una muy buena noticia para ti y es que este procedimiento invasivo del que hemos estado hablando no es la única prueba disponible para poder detectar anomalías genéticas o de cromosomas en tu bebé y de hecho es la más peligrosa de todas las posibilidades que se presenta. Pero no te preocupes, nosotros te hablaremos al respecto de otras.

¿Existe alguna prueba alternativa a la amniocentesis?

Gracias a Dios, para tu tranquilidad, para la tranquilidad de tu pareja y por supuesto, mucho más importante, para la seguridad de tu bebé, no existe solamente una sino que hay disponibles en los laboratorios cuatro pruebas alternativas que pueden brindarte exactamente los mismos datos de la amniocentesis y a diferencia de ésta, en ningún momento hay peligro de un aborto espontáneo por practicar ninguna de estas, ya que no son procedimientos invasivos ni en lo más mínimo.

Las pruebas de las que te hablamos son análisis que se hacen por medio de extraer sangre a la madre como en cualquier chequeo rutinario, de su brazo o de su mano, sin poner en ningún tipo de peligro a su bebé o a ella; otras de estas pruebas se realizan por medio de análisis en la orina de la madre y obviamente, al igual que en el caso anterior, no hay ningún riesgo ni para el bebé ni para su progenitora, por consiguiente son las pruebas que más podemos recomendarte.

Puedes leer más acerca de esta prueba aquí.

Prueba de detección de AFP

Esta es la primera y más conocida de las pruebas alternativas a la amniocentesis, probablemente porque es la que tiene más índice porcentual de aciertos al practicarse y porque puede detectar una gran cantidad de anomalías con una sola prueba; las siglas del nombre de esta prueba significan alfafetoproteína y se trata básicamente de hacer un análisis de esta proteína que se encuentra en la sangre de la madre.

La alfafetoproteína es producida por el hígado del feto y se encuentra presente en un inicio en el líquido amniótico, luego atraviesa la placenta y al final llega al torrente sanguíneo de la madre; también se le conoce como análisis de suero materno y puede decir muchas cosas por medio de sus resultados, te diremos algunos de los que pueden ser probables si los niveles de AFP en la sangre de la madre son anormales:

  • El bebé podría sufrir de síndrome de Down

  • Es probable que el feto tenga defectos en las paredes de su abdomen

  • Es un embarazo de mellizos

  • Defectos asociados al tubo neural abierto del bebé, como la espina bífida por ejemplo

  • Errores en el cálculo de la fecha del parto; esto ocurre porque los niveles de AFP varían durante todo el embarazo

  • Otros defectos o anomalías de cromosomas

Prueba de la GCH

Esta también es una hormona que aparece tanto en la sangre como en la orina de las mujeres embarazadas inclusive después de tan sólo 10 días de estar en cintas; por sus siglas en inglés, este nombre significa gonadotropina coriónica humana y se produce en la placenta.

Por medio de la cantidad de esta hormona en la sangre de la mujer, se puede calcular la edad totalmente exacta del feto y en el caso de lo que nosotros estamos analizando, también se puede diagnosticar si hay algún embarazo anormal, como por ejemplo si la madre presenta un embarazo molar, embarazo ectópico e incluso puede avisar de si habrán abortos espontáneos potenciales.

Por supuesto que en las cuestiones cromosómicas y genéticas, esta prueba puede detectar también amplias posibilidades de que el bebé pueda tener síndrome de Down; esta prueba es en especial buena para la madre, porque también puede diagnosticar alguna anormalidad que pueda ocurrir con ella y que no tenga relación directa con el embarazo.

Cuando los niveles de CGH son demasiado altos, pueden significar que la madre tiene cáncer ovárico, coriocarcinoma uterino o mola hidatiforme uterina; por otro lado, si los niveles de esta hormona son menores a lo normal, puede significar mortinato, que hubo un aborto incompleto, embarazo ectópico o que hay amenazas fehacientes de un aborto espontáneo.

Estriol Libre e Inhibina A

Estos dos también son exámenes alternativos para detectar anomalías cromosómicas o genéticas en un feto, pero por ser menos potentes y claros sus resultados, sólo se utilizan generalmente como confirmaciones de los dos anteriores; el primero de los dos mencionados es una forma modificada de la hormona de estrógeno, que se produce en el feto y en la placenta y que puede ser detectada por los niveles del torrente sanguíneo de la madre.

La segunda es una hormona que se secreta solamente por la placenta y que también llega al torrente sanguíneo materno y puede detectarse por medio del mismo; para que éstas últimas aporten mejores datos, es necesario que se dé también información al respecto de los antecedentes técnicos de los padres e incluso el contexto específico de su edad y peso en el momento de concebir al bebé.

La prueba cuádruple

Esta es la prueba que nosotros más podemos aconsejarte, todo es cuestión de que encuentres un laboratorio que la lleve a cabo y es que básicamente significa que te harán el análisis de todas las pruebas anteriores al mismo tiempo, para poder tener resultados mucho más amplios y específicos; con la sangre de la madre, se hace un análisis de la proteína AFP, de la hormona GCH, de la forma de estrógeno llamada Estriol libre uE3 y de la hormona Inhibina A.

Sin lugar a dudas, hacer estas cuatro diferentes pruebas, ya sea por medio de extracción sanguínea o al entregar una muestra de orina, tiene mucho menos peligro para el feto y para la madre que un procedimiento invasivo como la amniocentesis; los riesgos ante estas pruebas son básicamente no los y es prácticamente impensable que el realizar las pudiese tener resultados tan trágicos como el hecho de causar un aborto espontáneo, algo que sí es posible al hacerte la prueba de la amniocentesis.

Ante todo, lo más importante al momento de que te hagas análisis, es que sepas que es por el bien de tu bebé y que tienes que estar totalmente cómoda con el proceso por medio el cual la prueba se haga, para que te sientas tranquila y puedas tener confianza plena en los resultados, pues incluso psicológicamente podría jugarte en contra alguna plática al respecto de estas pruebas.

En todo caso siempre tienes que buscar ser asesorada por profesionales y sin lugar a dudas podrás hacerles llegar cualquier duda que tengas al respecto de todos los análisis.

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