¿Cuáles son los riesgos que la amniocentesis puede detectar en tu bebé?

En general, la prueba de la amniocentesis puede detectar mayormente casos en los que hay problemas en especial con los cromosomas, como por ejemplo el anteriormente mencionado síndrome de Down, alguna anomalía de cromosomas que tenga que ver con el sexo del bebé, como por ejemplo el conocido como síndrome de Turner y también cuestiones como Trisomía 13 y trisomía 18, que son casos en los que alguno de los cromosomas mencionados tiene tres copias.

Por otra parte, hay algunos trastornos genéticos importantes que pueden ser detectados por medio de este estudio, como la fibrosis quística por ejemplo, también se puede diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs y si hay defectos en el tubo neural del bebé, también se pueden descubrir cuestiones como la espina bífida y la anencefalia.

Es importante mencionar que, a pesar de que este procedimiento puede arrojar resultados al respecto de algunas cosas, no es efectivo en cuestiones como por ejemplo el labio leporino o la fisura de paladar; de hecho, estos son problemas mucho más fáciles de detectar por medio de ultrasonidos, que siempre se practican en el segundo trimestre a las mujeres que lo desean.

¿Es necesario hacer la amniocentesis o en qué casos es de verdad importante?

La verdad es que aunque algunos médicos le aconsejan hacer este análisis absolutamente a todas las madres, no es algo que tenga que ser obligatorio y mucho menos realmente necesario; volvemos a lo que mencionamos al inicio, probablemente seas un padre o madre precavido y por eso quieres hacer el análisis, pero no es algo que sea de verdad indispensable si no hay algún indicador al respecto de que el bebé pueda correr el peligro de algún problema genético o congénito.

Ahora bien, hay algunos casos en los que sí es realmente necesario hacer una prueba genética o cromosómica, pues se considera que el bebé puede tener un riesgo relativamente alto de tener alguna anomalía durante su formación; uno de esos casos por ejemplo es cuando en una ultrasonografías se lograron ver defectos físicos en el bebé, lo que significaría que estos defectos pueden estar asociados a problemas de cromosomas y que es necesario que se estudien de manera más específica para buscar una solución pronta.

Hay muchos casos en los que no hay una posible solución a futuro y las madres deciden finalizar con el embarazo antes de que el bebé pueda sufrir mucho más con una condición que le acompañara de por vida con deficiencias; en otros casos las madres deciden continuar con el embarazo a pesar de todo y hacerse cargo de sus hijos sea cual sea el estado en el que lleguen al mundo.

Otro caso en el que es realmente necesario hacer una prueba genética, que no necesariamente tiene que ser la amniocentesis, es cuando tu o tu pareja, independientemente de si son los dos o sólo uno de los dos, es portador de alguna condición genética recesiva que se pueda heredar al bebé, como por ejemplo la fibrosis quística o la anemia de células falciformes.

Además, si dentro de la familia hay alguna anormalidad cromosómica o genética, independientemente de si es la familia de tu pareja en la tuya, si su historial muestra anormalidades genéticas que vienen desde generaciones atrás, hay grandes posibilidades de que tu bebé pueda sufrir alguno de esos problemas y es necesario hacer una prueba para asegurarse antes.

Algo que es totalmente lógico, es que si has tenido antes un embarazo de un bebé con defectos genéticos o cromosómicos, el riesgo de que un problema si vuelva a ocurrir es mucho mayor en tu caso y también es necesario hacer análisis al respecto.

Aparte de todas estas posibilidades, también existe una que no muchas personas toman en cuenta y es la edad de la madre, pues mientras más avanzada sea, más posibilidades hay de que su bebé pueda tener alguna anomalía cromosómica o genética; por ejemplo, una mujer de 25 años tiene tan sólo un 0.01% de posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down, mientras que una mujer de 40 años, tiene una posibilidad del 10% de tener un bebé con síndrome de Down.

Si alguno de todos estos casos aplica para tu familia, tu embarazo y tu bebé, es necesario por la salud de ambos, que acudas a un especialista para poder realizar análisis especializados y así conocer los riesgos específicos irreales que el bebé puede tener; ahora bien, tenemos una muy buena noticia para ti y es que este procedimiento invasivo del que hemos estado hablando no es la única prueba disponible para poder detectar anomalías genéticas o de cromosomas en tu bebé y de hecho es la más peligrosa de todas las posibilidades que se presenta. Pero no te preocupes, nosotros te hablaremos al respecto de otras.

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